11 MAY 2020
PRIMERA CONSULTA DR. GIL-NAGEL
Debido a que la Dra. del Hospital Puerta de Hierro no consideró adecuado retirar el levetiracetam a pesar de nuestras reiteradas peticiones (basadas en el historial médico de Alex) y dado que no conseguimos contactar con el Dr. Serratosa, acudimos a la consulta del Dr. Gil-Nagel.
Informe Primera Consulta con el Dr. Gil-Nagel
INFORME CONSULTA
Hospital Ruber Internacional
El cuadro se inició en Diciembre 2000, con 11 meses, con episodios de llanto y a los pocos segundos, cianosis y convulsión, desencadenados ante golpes frecuentemente por caerse y golpearse la cabeza. Estos episodios se repitieron en seis ocasiones hasta los 18 meses a veces encadenaba dos seguidos, teniendo una duración total de 20 a 30 minutos. Se diagnosticó de espasmos del llanto y cedieron al tener una marcha más controlada y con menos caídas.
A los 2 ½ años presentó un episodio convulsivo durante el sueño, identificado al escuchar un sonido gutural. Se identificó como una crisis epiléptica y se pautó benzodiacepina rectal en caso de crisis. A los 3 años presentó un status convulsivo, precisando ingreso y remitiendo tras tres horas en UCI. Un EEG mostró punta onda aguda anterior de predominio izq. Tratado con fenitoina iv y ácido valproico oral, e interpretándose como epilepsia focal criptogéncia.
Alcanzó 14 meses sin crisis. En marzo de 2004 (3 años) una crisis convulsiva de unos cinco minutos, la relacionaron con varicela (al día siguiente apreció exantema), subiendo dosis de VPA y asociando oxcarbacepina, unos meses después una crisis más en relación con fiebre. Entre marzo 2004 y marzo de 2007 estuvo sin crisis, entonces un EEG normal.
En marzo de 2007 presentó una crisis leve que motivó reducir oxcarbacepina e iniciar lamotrigina asociado con VPA, que no se pudo completar por aparecer un exantema. Al cabo de cuatro semanas se inicia levetiracetam y se concluyó la retirada de oxcarbacepina manteniendo ácido valproico. A partir de retirar oxcarbacepina aparecen crisis más frecuentes y prolongadas, dos o tres por semana, en vigilia y sueño, algunas reflejas inducidas por peinarse. No mejoró con incrementos de dosis de levetircetam, tampoco con la asociación con fenitoina . Presentó algunas crisis prolongadas precisando ingreso o atención en urgencias. A partir de mayo de 2007 estuvo cinco años sin crisis al volver a pautar oxcarbacepina en dosis más altas por indicación de la Dra. Obregón, asociado con ácido valproico. Entre 2008-11 lentamente se retiró ácido valproico.
En 2012 A los 12 años en el colegio presentó una crisis en el colegio, leve, cayendo al suelo, se subió dosis de OXC y de nuevo controlado durante 5 años y medio.
En enero de 2018 presentó dos o tres crisis durante el sueño con hipertonía repetitiva cada 20 a 30 minutos, y mantiene desconexión durante 90 minutos. Lo relacionan con olvido de una dosis de oxcarbacepina y salida nocturna. Tratado con midazolam bucal por su madre y benzodiacepina IV por servicios de urgencias en su domicilio.
En marzo de 2019 un episodio similar, de nuevo tratado con benzodiacepina y además valproico IV por servicios médicos de urgencias en su domicilio.
El 29 de abril 2020 presentó de nuevo un episodio similar, en esta ocasión ha sido necesario su traslado al hospital, donde se ha iniciado levetiracetam. Por no apreciarse recuperación ha precisado intubación ET y se ha asociado propofol, fentanilo, sobre el tratamiento que venía tomando (oxcarbacepina y clobazam).
El 6 de mayo se ha retirado propofol y asociado midazolam.
El 4 de mayo presentó una anomalía en su ECG, se realizó un cateterismo cardiaco que fue normal.
Desde hoy 14 de mayo, está más conectado, EEGs con focalidad epileptiforme mejorando, recientemente retirado midazolam, reduciendo ahora remifentanilo. Toma ahora levetiracetam 1.500 mg cada 12h, Acido Valprioco 600-800-500 Perampanel 8 mg; Oxcarbazepina 900 12 h, Clobazam 5-0-10 mg
La mayoría de sus crisis han ocurrido durante el sueño, excepto las ocurridas en el periodo que tomó levetiracetam. Suelen ocurrir entre las 2 y 3 de la madrugada. Duerme solo, sus padres escuchan un sonido gutural (habitación de al lado y puertas abiertas), al llegar a la habitación observan hipertonía, flexión de EESS, ojos abiertos o cerrados en general reversión ocular, cianosis perioral y congestión facial, breve durante dos o tres minutos y con periodos de 20 a 30 minutos arreactivo entre éstas. Al día siguiente presenta amnesia retrógrada, a veces con mialgias y fatiga muscular, puede tener mordedura lingual no lateralizada.
Dificultades escolares, atribuido a TOA y dificultades en lectoescritura, en CADE finalizó hasta 6 de primaria. A los 8 años observan un cambio de conducta, con irritabilidad, hostilidad, agresividad , poco afectivo y dificultades sociales en el colegio , atribuido a levetiracetam y/o ácido valproico. Tras retirar levetiracetam tardó un año y medio en mejorar, precisando terapia. A los 11 años se normalizó su conducta.
Sus EEGs de seguimiento han sido normales y EEG actividad epileptiforme focal muy persistente T dcha.
TRATAMIENTO ACTUAL:
En tratamiento antes de su ingreso con Oxcarbazepina 900-0-900 mg; Clobazam 0-0-10 mg (iniciado en 2018); Metilfenidato. Alergia a lamotrigina. Desde el inicio de clobazam estaba más lento.
ANTECEDENTES MEDICOS:
En ocasiones se interrumpe su discurso y no recuerda bien lo que estaba comunicando. Temblor posicional. Dificultades en motricidad fina y gruesa. En la infancia tendencia a caminar de puntillas. En tres ocasiones ha presentado caídas sin aviso previo, en las que describe desconexión instantánea, en su caída puede poner las manos evitando golpearse, está aturdido unos segundos y a continuación se recupera de inmediato. Se realizó un estudio cardiaco (ECG, Holter ECG y ecocardiograma) que fue normal. Por las alteraciones ECG durante este ingreso se plantea vasoespasmo, canalopatía o síndrome de Brugada. Preferencia manual derecha. No tiene antecedentes de traumatismo craneal severo, dificultades durante el parto, meningitis o encefalitis. Un primo primero de su madre presentó crisis hasta la adolescencia y ahora una migraña grave. Vive con sus padres, hijo único. Estudia integración social. Peso 62 Kg.
IMPRESION:
Se trata de una epilepsia focal extratemporal probablemente estructural con crisis de semiología frontal en acúmulos.
El patrón de sus crisis sugiere activación con sueño profundo, buena respuesta a oxcarbacepina (bloqueantes de canal de Na) y ausencia de respuesta (incluso aparición de crisis nuevas) con levetiracetam. Buena respuesta inicial a perampanel.
DIAGNOSTICO:
Epilepsia focal extratemporal probablemente estructural.
RECOMENDACIONES:
Retirar levetiracetam y en caso de reaparecen crisis asociar lacosamida IV y retirar perampanel.
Estaré disponible para consultar si lo precisan. Revisión telefónica en una semana
Firmado: Dr. Antonio Gil-Nagel Rein Copias: Dra. Rocío Velasco; Neurología; Hospital P. de Hierro