PRUEBAS MÉDICAS
Cronología de las Pruebas Diagnósticas Médicas
Cronología de todas las pruebas diagnósticas realizados desde el año 2000 al 2021
(NOTA: Son RESUMENES de las pruebas. El informe completo de la prueba está en la página de Cronología Completa : filtrar por «Pruebas» )
Actividad bioeléctrica cerebral normal
Muestra una actividad de base normal. Presencia de actividad focal en forma de punta onda aguda sobre regiones anteriores de predominio fronto temporal izquierdo.
Muestra sobre una actividad bioeléctrica cerebral basal bien estructurada, brotes síncronos y bilaterales de ondas lentas de mediano voltaje y carácter comicialogeno.
Registro que muestra sobre una actividad bioeléctrica cerebral basal normal la presencia de una disfunción focal de alta persistencia en forma de ondas agudas sobre región temporal derecha
Normal
No se registra actividad focal ni descargas paroxísticas de carácter epileptiforme. Registro simultáneo MEG-EEG dentro de la normalidad para la edad del paciente tanto en la fase de somnolencia como durante el sueño.
Registro realizado en condiciones de reposo encontrándose bajo tratamiento anticomicial. Trazado formado por ritmos theta generalizados, recogiéndose algunos ritmos alfa lentos en zonas posteriores, que se bloquean a la apertura de los ojos. No se observan signos de focalidad, ni anomalías paroxísticas. La hiperventilación no se practica por deficiente colaboración. La foto estimulación intermitente no induce modificaciones de interés. CONCLUSIÓN: Registro que muestra un electro génesis cerebral dentro de los límites de la normalidad. El EEG computarizado, mapas e histogramas de potencia, muestran una normal organización y diferenciación topográfica de los ritmos.
El registro mostró una actividad de fondo normal para la edad del paciente. Se registraron anomalías epileptiformes en región temporal derecha que aumentaron durante el sueño. El registro es compatible con el diagnóstico de una epilepsia parcial.
El registro fue normal para la edad del paciente. No se observaron anomalías epileptiformes en vigilia.
Sin alteraciones significativas.
Registro de monitorización video EEG de vigilia y sueño tras privación que mostró una actividad bioeléctrica cerebral normal para la edad del niño.
Una actividad de fondo normal en sueño y vigilia. Brotes de actividad lenta y epileptiforme, generalizados de predominio en hemisferio derecho o bien focales fronto centrales derechos, en ocasiones asociados a manifestaciones motoras sutiles. Únicamente se registraron en periodos de vigilia con ojos cerrados lo cual sugiere un mecanismo de activación reflejo.
Actividad de fondo normal en sueño y vigilia. En vigilia con ojos cerrados se registraron frecuentes brotes de actividad lenta y epileptiforme, generalizados de predominio en hemisferio derecho o bien focales fronto centrales de predominio derecho. Durante el sueño se registró una única punta de distribución difusa con predominio frontal y en hemisferio izquierdo. Los hallazgos descritos reflejan la existencia de un fenómeno de sensibilidad a la eliminación de la fijación visual (Fixation-off sensivity). Este fenómeno se ha descrito más frecuentemente en epilepsias generalizadas y parciales del lóbulo occipital, generalmente de causa idiopática.
Registro que muestra una actividad de fondo normal y anomalías paroxísticas difusas con predominio centrotemporal bilateralmente probablemente desencadenadas por la eliminación de la fijación visual (se registran únicamente en situación de ojos cerrados).
Actividad de fondo normal en sueño y vigilia. Actividad epileptiforme focal en región frontotemporal izquierda con persistencia moderada baja en sueño. Un fenómeno de fix-off sensivity caracterizado por la aparición de brotes de actividad lenta y aguda, de predominio fronto-central y derecho, al eliminar la fijación visual (cierre ocular y gafas opacas)
Actividad de fondo normal en sueño y vigilia. Actividad epileptiforme focal en región frontotemporal izquierda con persistencia moderada baja en sueño. Un fenómeno de fix-off sensivity caracterizado por la aparición de brotes de actividad lenta y aguda, de predominio fronto central y derecho, al eliminar la fijación visual (cierre ocular y gafas opacas)
El estudio polisomnográfico muestra una buena eficiencia de sueño, con arquitectura conservada para las horas de sueño. No eventos apneicos ni desaturaciones. El test de latencias múltiples no muestra latencia disminuida ni entradas en REM, con lo que no es compatible con narcolepsia.
Respecto al registro previo (enero 2014) no se registra actividad epileptiforme durante el sueño. Una actividad de fondo normal en sueño y un fenómeno de "fixoff sensivity" caracterizado por la aparición de brotes de actividad lenta y aguda, de predominio fronto-central y derecho, al eliminar la fijación visual (cierre ocular y gafas opacas).
Corazón estructuralmente normal. EKG basal normal. Episodios paroxísticos. Estudio con Holter.
Actividad de fondo normal en vigilia. Actividad epileptiforme en región posterior de hemisferio derecho con tendencia a difundir a hemisferio contralateral o a generalizar.
Actividad de fondo normal. Escasos brotes de lentificación difusa que sin ser claramente epileptiformes podrían tratarse de actividad degradada dados los antecedentes del paciente.
Sin alteración del ST ni de la repolarización.
Actividad de fondo normal en sueño y vigilia. Un fenómeno de fixoff sensivity caracterizado por la aparición de brotes de actividad lenta y aguda, de predominio fronto-central y derecho, al eliminar la fijación visual (cierre ocular y gafas opacas).
Ritmo sinusal a 102 lpm, eje normoposicionado, intervalo PR normal, complejo QRS estrecho, con patrón de repolarización precoz.
Sin alteraciones agudas.
Leucocitosis 17530, 87.2% segmentados. PCR <0.5. Amilasa 168. GV: pH 7.29, lactato 34.
Actividad de fondo normal en vigilia y primeras fases de sueño NREM. No se registra actividad epileptiforme.
(Primer día en la UCI): Se observan anomalías epileptiformes de alto potencial comicialógeno en la región central izquierda y centro-temporal derecha (de predominio izquierdo), de moderada persistencia y alta expresividad. Al disminuir la dosis de Propofol al 50%, no se incrementan las anomalías previamente descritas.
(Primer día en la UCI): Se observan anomalías epileptiformes de alto potencial comicialógeno en la región central izquierda y centro-temporal derecha (de predominio izquierdo), de moderada persistencia y alta expresividad. Al disminuir la dosis de Propofol al 50%, no se incrementan las anomalías previamente descritas.
Exploración sin alteraciones agudas.
(En UCI): Muestra signos de encefalopatía de grado medio (que pudiera estar parcialmente mediatizada por la medicación y la crisis generalizada acontecida) con esporádicas anomalías epileptiformes de expresión difusa.
(En UCI): Sobre signos de disfunción cerebral se registran anomalías epileptiformes en ambas regiones temporales de predominio izquierdo de baja persistencia y expresividad. Tras la retirada del propofol la lenificación del trazado mejora claramente. Se observa una discreta mejoría.
(En UCI): Sobre signos de disfunción cerebral se registran esporádicas anomalías epileptiformes en ambas regiones temporales de predominio izquierdo de baja persistencia y expresividad. Respecto al estudio previo del 04/05/20 se observa una leve mayor lenificación difusa del trazado.
(En UCI): Actividad de características epileptiformes en regiones fronto-temporales, si bien en relación al estudio previo (5 mayo 2020) se observa una mejoría del trazado, con menor persistencia de dicha actividad, y menor lentificación de la actividad de base.
(En UCI): Sin lesiones. No se dispone de informe completo aunque se visualiza la película, que es normal. Además se realizó IVUS que también fue normal. (Esta prueba se realizó al aparecer un patrón Brugada al despertar de la sedación).
(En UCI): Sin alteraciones
(En UCI): Pico: 0.98 CK: 7900 - Pico: 0.5 CK: 6200 - Pico: 0.37 CK: 4360
(En UCI): Hemograma: Hb 11,4, plaquetas 154.000, leucocitos 8.100 (fórmula normal). Bioquímica: PCR 2,71; función renal (Cr 0,53, urea 26, EFG 152.3 ml/min), iones (Na 132, K 4,1, CI 93).
(En UCI): Ritmo sinusal a 60 1pm. Eje normal. QRS estrecho con buena progresión de R en precordiales. Onda T negativa en avL sin otras alteraciones de la repolarización.
(En UCI): Se observan signos de disfunción cerebral generalizada de moderada intensidad, con anomalías de características epileptiformes en regiones fronto-temporales siendo más expresivas en la región temporal izquierda. En relación al estudio previo (08/05/20) se observa disminución de la persistencia y expresividad de las anomalías epileptiformes descritas sin cambios significativos en la actividad de fondo.
(En UCI): Se observa un menor grado de encefalopatía y una menor expresividad de las anomalías epileptiformes con respecto a la exploración realizada en el día de ayer.
(En UCI): En relación al estudio previo (11/05/20) se observa una menor proporción de ondas lentas y una mejor configuración de la actividad de fondo. Las anomalías epileptiformes son discretamente menos expresivas que en el estudio previo.
(En UCI): Sobre una actividad de base mediatizada por la presencia de abundantes ritmos rápidos de origen farmacológico, se observan esporádicas anomalías epileptiformes de expresión difusa.
(En UCI): Estudio sin datos de patología aguda intracraneal ni cambios significativos respecto a TAC previo del 30 abril 2020.
(En UCI): Estudio cerebral sin alteraciones significativas.
(En UCI): Algunos valores fuera de rango.
(En UCI): Estudio que muestra una lentificación difusa del trazado, más evidente en región frontal bilateral donde se observa en rachas intermitentes (patrón FTRDA) a 2 Hz, que predomina en el lado derecho.
(En UCI): Lentificación difusa del trazado, más evidente en región frontal bilateral donde se observa en rachas intermitentes (patrón FIRDA) a 2 Hz, que predomina en el lado derecho. Estos hallazgos se describen en pacientes con encefalopatía de diversa índole y lesiones estructurales focales.
Sin alteraciones
Se implanta Reveal Medtronic sin complicaciones.
Estudio que en las primeras 24 horas de ingreso muestra lentificación difusa de la actividad de fondo que desaparece a partir del segundo día de ingreso y lentificación focal en región frontal temporal bilateral con predominio derecho. No se registran crisis ni actividad epileptiforme. Se aprecia taquicardia 120 lpm en el registro ECG.
Algunos valores fuera de rango.
Ritmo sinusal a 82 1pm, PRp normal. QRS estrecho, eje normal. Sin alteraciones de la repolarización. No sugerente de síndrome de Bugada. Modifico limite en Reveal de "taquicardia" (aumentando sensibilidad a costa de menor especificidad).
Estudio sin hallazgos patológicos significativos. Hipometabolismo temporal derecho.
El paciente es heterocigoto para una duplicación del FGF12 (exones 1-4). Esta alteración se clasifica como una variante de significado incierto (VUS). Aún no se ha establecido la contribución de las variantes del FGF12 a los fenotipos cardíacos. En el análisis Del/Dup (CNV) realizado, no se han identificado variaciones en el número de copias que puedan explicar el fenotipo del paciente descrito en el momento del análisis. El análisis de secuencias no detectó ninguna variante conocida causante de enfermedad o variantes raras que pudieran explicar el fenotipo reportado del paciente. El paciente es heterocigoto para TRAK1, que es una variante de significado incierto (VUS).
Estudio diagnóstico de epilepsia focal, que cursa con crisis focales con síntomas sutiles y crisis con evolución tónico clónica bilateral, con semiología poco lateralizadora y patrón EEG ictal, que sugiere origen en región temporal derecha. El EEG intercrítico muestra lentificación y actividad epileptiforme focal temporal bilateral sutil predominio izquierdo.
Funcionamiento cognitivo global dentro del rango normal-bajo, diferencias significativas entre aptitudes y capacidades verbales y no verbales, favorables a estas últimas. Rendimiento general dentro del rango muy bajo-límite. Existe una diferencia significativa en Memoria de Trabajo, favorable a la Memoria de Trabajo Visual en comparación con la Memoria de Trabajo Auditiva.
(Realizado a ambos padres): Resultado negativo en ambos.