INFORME REVISIÓN NEUROLOGÍA DR. GIL-NAGEL

RESUMEN

Recuento de crisis, todas GTC al final del sueño julio: 1, agosto: 1, septiembre: 3, octubre: 3 (+1 inducida en VEEG ), noviembre: 2. Duración algo menos de un minuto, postcrítico de 10 min hasta que responde abriendo ojos, y 10 min hasta que responde algo, 10 mins más cuando está bien conectado y razona (30 minis total). Después necesita dormir 2-3 horas.

Accesos en los que de forma súbita dice que se marea y se nota ansiedad, malestar de estómago o nauseas. Puede vomitar y mejorar a continuación . Buena respuesta a Lorazepam . Además, mareos que parecen por medicación, pero menos intensos, ahora de 10 a 20 min, antes hasta 40 min. Preocupado por problemas de memoria a corto plazo. Le comunican «no apto» para concluir sus prácticas por falta de iniciativa.

TRATAMIENTO ACTUAL

• Trileptal (Oxcarbozepina): 450-300-450 mg
• Noiafren (Clobazam): 0-0-5 mg.
• Depakine (Valproico): 200-200-400mg
• Vimpat (Lacosamida): 100-100-100 mg

REVISIÓN DE TRATAMIENTOS PREVIOS

• Trileptal (Oxcarbozepina) claramente eficaz
• ***Vimpat (Lacosamida)***: mejoró el control y sirvió para controlar status y retirar Keppra (levetiracetam) .
• ***Depakine (Valproico)***: control en algunas temporadas, se asoció con Oxcarbozepina y con pocas crisis (3 a 9 años) . Al retirar Valproico y quedar solo con Oxcarbozepina el control fue incluso mejor. Lo consideramos un FAE que le ayuda un poco.
• ***Fycompa (Perampanel)***: retirado en agosto. Tras ello peor en frecuencia de crisis. Causó una caída por falta de control en EEII con dosis de 6 mg, pudo ser eficaz con 4 mg.
• ***Lamictal (Lamotirigina)***: reacción alérgica (exantema).
• Keppra (levetiracetam): empeoramiento en el control.
• ***Noiafren (Clobazam)***: somnolencia excesiva, no evidencia de mejoría en el control. A los 18 años lo tomó durante varios años y tenia una crisis por año
• No ha probado zonisamida , topiramato , cenobamato , estiripentol

DIAGNÓSTICO

Epilepsia focal refractaria genética, por CNV que afecta al gen FGF12. Status epiléptico y aumento de carga medicamentosa reciente y deterioro cognitivo a partir de entonces. Posible síndrome de Brugada relacionado con su alteración genética.

RECOMENDACIONES

• Estudio neuropsicológico
• Medicación:
  • Fycompa 2 mg por la noche durante una semana ; 4 mg por la noche en adelante
  • En dos semanas reducir Noiafren 10 mg a ¼ comprimido por la noche durante dos semanas, y suspender después

Resto del tratamiento sin cambios

Tras estudio neuropsicológico reunión con sus padres, para emitir informe y valorar apoyo psicopedagógico.