Estudio Psiconeurologico

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10 DIC 2020

INFORME REVISIÓN NEUROLOGICA

INFORME NEUROLOGICO

INFORME REVISIÓN NEUROLOGÍA DR. GIL-NAGEL

EVOLUCIÓN:

Viene presentando una media de tres crisis al mes, todas de tipo convulsivo (generalizado tónico clónico) De un minuto de duración. Además, leves episodios de pánico súbito, de los que sale con distracción, y que se inician con mareo súbito.

TRATAMIENTO ACTUAL:

  • Trileptal 450-300-450 mg;
  • Noiafren 0-0-2.5 mg;
  • Depakine 200-200-400 mg;
  • Vimpat 100-100-100mg;
  • Fycompa 6 mg por la noche.

ESTUDIO NEUROPSICOLÓGICO:

Estudio neuropsicológico: funcionamiento cognitivo global dentro del rango normal-bajo, diferencias significativas entre aptitudes y capacidades verbales y no verbales, favorables a estas últimas. Rendimiento general dentro del rango muy bajo-límite. Existe una diferencia significativa en Memoria de Trabajo, favorable a la Memoria de Trabajo Visual en comparación con la Memoria de Trabajo Auditiva.

Globalmente, el rendimiento ha disminuido respecto de valoraciones previas en todos los parámetros evaluados, aunque conviene tener en cuenta que en ocasiones previas los baremos utilizados eran para niños, y en esta ocasión son para adultos.

DIAGNÓSTICO:

Epilepsia focal refractaria genética, por duplicación que afecta al gen FGF12, entidad que se relaciona con epilepsia asociada con síndrome de Brugada. Crisis graves y frecuentes con riesgo de dar lugar a SUDEP (se explica esta entidad a la familia). Status epiléptico y aumento de carga medicamentosa reciente y deterioro cognitivo a partir de entonces. Posible síndrome de Brugada relacionado con su alteración genética.

RECOMENDACIONES :

  • Depakine (Valproico): 200-200-200 mg (15 d), 200-0-200 mg (15 d) 0-0-200 mg (15 d) 0-0-0 mg (suspenderla)
  • En 15 días reducir Noiafren (Clobazam) 10 mg: 0-0-1 a 0-0-2,5. Después de 15 días : 0-0-0 (suspender).
  • Trileptal (Oxcarbozepina): 450-450-450 mg (15 d) 450-450-600 mg (en adelante).
  • Si aparece mareo más frecuente o intenso, reducir Vimpat (Lacosamida): a 100-50-100 mg (15 d) y 50-50-100 mg (en adelante).
  • Solicitamos uso compasivo de cenobamato. Vendrán a revisión cuando se inicie este fármaco.
  • Resto del tratamiento sin cambios

Pendiente de estudios de Brugada en paciente y padres, y estudio de segregación genética-en los padres.

Firmado.: Dr. Nagel Rein Copias: Dra. Irene García-Morales