INFORME REVISIÓN NEUROLOGICA DR. GIL-NAGEL

EVOLUCIÓN

Desde su visita anterior el 8 de enero ha presentado 9 crisis GTC. Inicio con versión ocular, al cabo de segundos actividad tónica y clónica bilateral, de predominio en EE izq. Revisado historial se aprecia mejoría en junio y julio, cuando tomaba clobazam en dosis de 20 mg al día (ahora solo 2.5 mg) y dosis algo mayor de lacosamida.

Déficit de memoria, parece que sobre todo memoria biográfica, suele recuperar con claves, no tanto en memoria inmediata, dificultad en expresión verbal. Se aprecia una marcada disminución de capacidad verbal. Aporta relatos que escribía hace dos años, que revelan gran riqueza expresiva. Somnolencia excesiva.

TRATAMIENTO ACTUAL

• Trileptal (Oxcarbozepina): 450-300-450 mg
• Vimpat (Lacosamida): 50-50-100 mg
• Depakine (Valproico): 200-200-400mg
• Noiafren (Clobazam): 0-0-2,5 mg.
• Fycompa (Perampanel) 0-0-8 mg
• Cenobamato: 0-0-50 mg.

EXPLORACIÓN

AC normal, peso 61.5 Kg. Recuerda 2/3 palabras, 3 con claves. Refiere su madre que tiene Sat O2 de 95% basal. Frecuentes apneas durante el sueño. Pendiente de estudio genético de los padres. Se han hecho prueba de Brugada siendo negativa.

DIAGNÓSTICO

Epilepsia focal refractaria genética, por duplicación que afecta al gen FGF12 , entidad que se relaciona con epilepsia asociada con síndrome de Brugada. Pendiente de estudio de segregación familiar. Crisis graves y frecuentes con riesgo de dar lugar a SUDEP (se explica esta entidad a la familia) Status epiléptico y aumento de carga medicamentosa reciente y deterioro cognitivo a partir de entonces. Posible síndrome de Brugada relacionado con su alteración genética Descartar SAOS

RECOMENDACIONES

• Estudio neuropsicológico
• Cenobamato: en 7d 0-0-100 mg durante 15 d. Tras 15 d subir a 0-0-150 mg. Avisar por mail para confirmar medicación: ensayosepi@neurologiaclinica.es (Ana Rodríguez) Resto del tratamiento sin cambios. Si empeora mareo y visión borrosa llamarán para valorar reducir dosis de lacosamida.

Revisión en 4-6 semanas, se hará un Polisomnograma + TLM

Firmado.: Dr. Antonio Gil-Nagel Angel Aledo Serrano