ESTUDIO GENETICO

PANEL DE ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA PLUS

1. PRINCIPALES HALLAZGOS

El paciente es heterocigoto para una duplicación del FGF12 c.(?-1)(613+1_614-1), que abarca exones 1-4 del FGF12. Esta alteración se clasifica como una variante de significado incierto (VUS).

En el análisis Del/Dup (CNV) realizado, no se han identificado variaciones en el número de copias que puedan explicar el fenotipo del paciente descrito en el momento del análisis.

El análisis de secuencias no detectó ninguna variante conocida causante de enfermedad o variantes raras que pudieran explicar el fenotipo reportado del paciente.

2. HALLAZGOS ADICIONALES

El paciente es heterocigoto para TRAK1 c.1364G>T, p.(Gly455Val), que es una variante de significado incierto (VUS).

También se han reportado raras variantes de missense en el FGF12 en pacientes con síndrome de Brugada y taquicardia ventricular (PMID: 24096171, 28775062), aunque aún no se ha establecido la contribución de las variantes del FGF12 a los fenotipos cardíacos.

3. CONCLUSIÓN

El FGF12 c.(?-1)(613+1_614-1)dup que abarca los exones 1-4 se clasifica como una variante de significado incierto (VUS), ya que es una prueba insuficiente para evaluar su relevancia clínica. Esta variante no debe utilizarse para la toma de decisiones clínicas o de riesgo evaluación en los miembros de la familia. El manejo del paciente y la familia debe basarse en la evaluación y el juicio clínicos. Se recomienda el asesoramiento genético.

4. APÉNDICE II: CONCLUSIONES ADICIONALES

Este cuadro incluye variantes que:

1. No se cree que sean la 1ª. causa probable o suficiente para causar el fenotipo del paciente (a). Una sola variante (patógena, probablemente patógena o de significado incierto) en un gen que causa un trastorno recesivo autosómico o recesivo ligado al cromosoma X
2. Son hallazgos potencialmente relevantes para la atención médica del paciente (a). Variantes de riesgo identificadas en los genes incluidos en el panel (b). Variantes potencialmente causantes de enfermedad para un trastorno autosómico dominante no relacionado con el fenotipo actual del paciente.
3. Indicar que la posibilidad de ser portador para las variantes patógenas o probablemente patógenas en un gen que causa un recesivo autosómico o trastorno Xlinked, no se sospecha en el paciente.

5. NOTAS RELATIVAS A LAS CONCLUSIONES ADICIONALES

El paciente es heterocigoto para una variante de significado incierto TRAK1 c.1364G>T,p.(Gly455Val). La enfermedad causada por variantes del TRAK1 se hereda de manera autosómica recesiva, y no hay una segunda variante rara o potencialmente causante de enfermedad en el TRAK1 fue detectado en este paciente. Por lo tanto, no se espera que esta variante heterocigota esté relacionada con la clínica del paciente.