22 ABR 2021

REVISION NEUROLOGICA

 

INFORME REVISIÓN NEUROLOGICA DR. GIL-NAGEL

EVOLUCIÓN

Desde su visita anterior el 12 de febrero ha presentado 7 crisis GTC, de 40 segundos, siempre nocturnas durante el sueño. Con buena recuperación. No apneas evidentes, no roncopatía. Seguimiento por cardiología (Dr. Carrasco – Hospital Clínico San Carlos), portador de Reveal que no ha mostrado arritmias.

TRATAMIENTO ACTUAL

• Cenobamato: 0-0-150 mg
• Trileptal (Oxcarbozepina): 450-300-450 mg
• Vimpat (Lacosamida): 50-50-50 mg
• Depakine (Valproico): 200-200-400mg
• Noiafren (Clobazam): 0-0-2,5 mg.
• Fycompa (Perampanel) 0-0-8 mg

EXPLORACIÓN

AC normal, peso 61.5 Kg. Frecuentes apneas durante el sueño. Pendiente de estudio genético de los padres. Se han hecho prueba de Brugada siendo negativa.

DIAGNÓSTICO

Epilepsia focal refractaria genética, por duplicación que afecta al gen FGF12, entidad que se relaciona con epilepsia asociada con síndrome de Brugada. Pendiente de estudio de segregación familiar. Crisis graves y frecuentes y elevado riesgo de SUDEP (se explica esta entidad a la familia) Status epiléptico y aumento de carga medicamentosa reciente, refiere deterioro cognitivo a partir de entonces. Posible síndrome de Brugada relacionado con su alteración genética.

RECOMENDACIONES

• Estudio neuropsicológico
• Cenobamato: 200 mg por la noche. Avisar por mail para confirmar medicación: ensayosepi@neurologiaclinica.es
• Vimpat 50-0-50 mg durante dos semanas; 0-0-50 mg dos semanas; y suspender
• Noiafren 2.5-0-2.5 mg

Resto del tratamiento sin cambios. Revisión en junio

Firmado.: Dr. Antonio Gil-Nagel Angel Aledo Serrano